آزمایشی که می تواند بیش از ۵۰ بیماری ژنتیکی را تشخیص دهد
گروهی از پژوهشگران استرالیایی و انگلیسی، یک آزمایش جدید ابداع نموده اند که می تواند بیش از 50 بیماری ژنتیکی را تشخیص دهد.
به گزارش اسمارت کاور به نقل از ایسنا و به نقل از ساینس دیلی، یک آزمایش DNA جدید که توسط پژوهشگران "موسسه پژوهشی پزشکی گاروان"(Garvan Institute of Medical Research) در سیدنی و همکاران آنها در استرالیا و انگلستان ابداع شده است، نشان میدهد که می تواند طیف وسیعی از بیماریهای ژنتیکی عصبی و عصبی-عضلانی را که تشخیص آنها دشوار است، سریع تر و دقیق تر از آزمایش های موجود تشخیص دهد.
دکتر "ایرا دوسون"(Ira Deveson)، مدیر موسسه پژوهشی پزشکی گاروان و از پژوهشگران این پروژه اظهار داشت: ما به درستی توانستیم همه افراد مبتلا به بیماری هایی مانند بیماری هانتینگتون، سندرم ایکس شکننده، آتاکسی های ارثی مخچه، دیستروفی های میوتونیک، صرع میوکلونیک، بیماری نورون حرکتی و موارد دیگر را تشخیص دهیم.
بیماریهای تحت پوشش این آزمایش، به گروهی شامل بیش از ۵۰ بیماری تعلق دارند که با توالی های غیرمعمول DNA در ژن های شخص ایجاد می شوند.
دوسون افزود: تشخیص این بیماریها اغلب به سبب علایم پیچیده ای که بیماران با آنها مواجه می شوند، ماهیت چالش برانگیز این توالی های تکراری و محدودیت آزمایش های ژنتیک موجود دشوار است.
این پژوهش نشان میدهد که این آزمایش دقیق است و به پژوهشگران امکان می دهد تا اعتبارسنجی را شروع کنند و آزمایش را در خدمات لطمه شناسی سراسر جهان در دسترس قرار دهند.
یکی از بیمارانی که در این پژوهش شرکت کرد، "جان"(John) نام دارد. او اولین بار در کلاس اسکی متوجه مشکلات غیرعادی تعادل شد.
جان اظهار داشت: داشتن نشانه هایی که طی چند سال شدت گرفتند، بسیار نگران کننده بود؛ از مشکلات تحرک گرفته تا عدم توانایی در راه رفتن بدون پشتیبانی. من بیش از ۱۰ سال آزمایش پشت سر هم داشتم و هیچ جوابی در مورد این که چه مشکلی وجود دارد، نگرفتم.
وی ادامه داد: نهایتاً تأیید ژنتیکی موجب اطمینان خاطر بود و این مساله هیجان انگیز است که بدانیم در آینده نزدیک می توان افراد مبتلا به این نوع بیماریها را سریع تر از من تشخیص داد.
دکتر "کیشور کومار"(Kishore Kumar)، عصب شناس بالینی "بیمارستان کنکورد"(Concord Hospital) و از پژوهشگران این پروژه اظهار داشت: این آزمایش در مورد بیمارانی مانند جان، شرایط را به کلی تغییر می دهد و کمک می نماید تا مشکل تشخیص دادن برطرف شود.
چنین اختلالاتی که میان خانواده منتقل می شوند، می توانند تهدیدی جهت زندگی باشند، عموما به عضلات و عصب ها لطمه می رسانند و نتایج دیگری نیز برای بدن به همراه دارند.
کومار افزود: زمانی که نشانه ها در بیماران ظاهر می شوند، تشخیص این که کدام یک از این ۵۰ اختلال ژنتیکی ممکنست وجود داشته باشند، دشوار است. بدین سبب پزشک باید بر طبق نشانه ها و سابقه خانوادگی شخص تصمیم بگیرد که کدام ژن را آزمایش کند. اگر آن آزمایش منفی شود، بیمار بدون پاسخ می ماند. این آزمایش را می توان سال ها بدون یافتن ژن های دخیل در بیماری ادامه داد. ما این مساله را که می تواند برای بیماران و خانواده های آنها بسیار استرس زا باشد، "ادیسه تشخیصی"(diagnostic odyssey) می نامیم.
وی ادامه داد: این آزمایش جدید، نحوه تشخیص این بیماریها را بطور کامل متحول خواهدنمود برای اینکه حالا می توانیم همه اختلالات را بطور همزمان با یک آزمایش DNA بررسی نماییم و یک تشخیص ژنتیکی واضح را ارائه دهیم. این کار به بیماران کمک می نماید تا از سال ها بافت برداری غیرضروری عضلانی یا عصبی برای تشخیص بیماری و درمان های پرخطری که سیستم ایمنی بدن آنها را سرکوب می کنند، اجتناب کنند.
بااینکه چنین اختلالاتی را نمی توان درمان کرد اما یک تشخیص سریع می تواند به پزشکان کمک نماید تا نتایج بیماری را زودتر شناسایی و درمان کنند. برای نمونه، می توان به مشکلات قلبی ناشی از بیماری ژنتیکی "آتاکسی فردریش"(Friedreich’s ataxia) اشاره نمود.
بررسی بیماریهای شناخته شده و بیماریهای جدید
این آزمایش با بهره گیری از نمونه DNA که بطور معمول از خون استخراج می شود و فناوری موسوم به "ترتیب توالی نانوپوره"(Nanopore sequencing)، به بررسی ژنوم بیمار می پردازد.
کومار افزود: ما دستگاه ترتیب توالی نانوپوره را برنامه ریزی کردیم تا حدود ۴۰ ژن را که در این اختلالات دخیل هستند، بررسی نماییم و به ارزیابی توالی های مکرر DNA بپردازیم. ما می توانیم این تکرارهای ناهنجار را که مشخصه بیماری هستند، در ژن های بیمار بررسی نماییم.
دوسون اظهار داشت: ما می توانیم در یک آزمایش، توالی های عامل بیماری را بررسی نماییم و توالی های جدیدی را کشف نماییم که احتمال دارد در بیماریها دخیل باشند و هنوز توضیح داده نشده اند.
ارتقای مقیاس جهت استفاده گسترده تر در پنج سال آینده
فناوری نانوپوره مورد استفاده در این آزمایش، کوچک تر و ارزان تر از آزمایش های استاندارد است و پژوهشگران امیدوارند که راه برای جذب آن توسط آزمایشگاه های لطمه شناسی هموار شود. دوسون افزود: دستگاه توالی یابی ژن با کمک فناوری نانوپوره، از اندازه یک یخچال به اندازه یک منگنه کم شده است و در مقایسه با صدها هزار دلار هزینه فناوری های اصلی توالی یابی DNA، حدود ۱۰۰۰ دلار قیمت دارد.
این گروه پژوهشی انتظار دارند که طی دو تا پنج سال آینده، شاهد استفاده از تکنولوژی جدید خود در تشخیص بیماری باشند. یکی از گام های کلیدی برای رسیدن به این هدف، کسب اعتبار بالینی مناسب برای این روش است.
دکتر "جینا ریونسکرافت"(Gina Ravenscroft)، از پژوهشگران این پروژه که در "موسسه پژوهش پزشکی هری پرکینز"(Harry Perkins Institute of Medical Research) روی بیماریهای نادر ژنتیکی کار می کند، اظهار داشت که این آزمایش بعد از تایید شدن، پژوهش را روی بیماریهای ژنتیکی متمرکز خواهدنمود.
ریونسکرافت اضافه کرد: اختلالات ژنتیکی که همزمان با شروع بزرگسالی شروع می شوند، به اندازه اختلالاتی که در اوایل زندگی ظاهر می شوند، مورد توجه پژوهشی قرار نگرفته اند. ما با یافتن تعداد بیشتری از افراد مبتلا به این بیماریهای نادر همزمان با شروع بزرگسالی و کسانی که ممکنست نشانه هایی داشته باشند، می توانیم بررسی های منسجمی را درباره طیف وسیعی از بیماریهای نادر انجام دهیم که انجام دادن آنها در غیر این صورت دشوار خواهد بود.
این پژوهش، در مجله "Science Advances" به چاپ رسید.
مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب